Berikut ini ulasan mengenai penyakit albinisme, ketahui juga Gejala Dan Penyebab Penyakit Albinisme juga cara pengobatan albinisme (Albino)
Gejala Dan Penyebab Penyakit Albinisme | Albinisme atau albino adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian. Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna. Perbedaan ini membuat mereka terisolasi secara sosial atau mengalami diskriminasi. Beberapa dari mereka juga sensitif terhadap paparan matahari dan berisiko mengalami kanker kulit.
Tidak
ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat
mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan
mereka.
Albinisme
relatif umum ditemui. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia
berapapun. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi fator-faktor
risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.
Penyebab albinisme
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen
(zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu
menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab.
Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan
pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa
diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom
atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):
- Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
- Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
- Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
- Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
Gejala Albinisme
Warna kulit dan rambut
penderita albinisme berbeda-beda, tergantung dari tingkat melanin yang
dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum kita
jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan rambut pirang, ada juga
sebagian yang memiliki rambut cokelat.
Akibat kekurangan
pigmen melanin, kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika
terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi penderita albinisme,
paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena bukan tidak
mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih serius, yaitu kanker
kulit.
Sedangkan pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya
dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat),
tapi juga dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif
terhadap cahaya. Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat
albinisme adalah rabun dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan
nistagmus (gerakan ritmik tanpa kontrol) dari sisi ke sisi.
Gangguan
penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap kemampuan bayi dalam
mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil suatu objek.
Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat gangguan
pada penglihatannya.
Diagnosis Albinisme
Albinisme bisa didiagnosis
langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik
mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah
dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.
Untuk
mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa
melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan menggunakan
alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil,
pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder,
pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan
pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.
Pengobatan Albinisme
Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme, pengobatan
atau perawatan ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita serta
melindungi kulit mereka.
Sebagian besar bayi penderita
albinisme akan mengalami gangguan penglihatan parah selama beberapa
bulan pascalahir. Setelah itu, penglihatan akan berkembang secara
signifikan meskipun tidak akan pernah mencapai level penglihatan normal.
Oleh sebab itu, penderita albinisme biasanya seumur hidup harus memakai
kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter spesialis mata
sesuai dengan kondisi terkait, misalnya yang khusus untuk rabun jauh,
rabun dekat, atau silinder, serta menjalani pemeriksaan mata secara
rutin tiap tahunnya.
Jika Anda menderita albinisme dan mengalami
fotofobia (penglihatan sensitif terhadap sinar matahari), dokter bisa
menyarankan pemakaian kacamata yang mampu menangkal ultraviolet atau
kacamata berlensa gelap.
Penanganan albinisme melalui jalur
operasi biasanya jarang dilakukan. Namun untuk beberapa kondisi, seperti
mata juling dan nistagmus, operasi perbaikan otot-otot mata bisa
direkomendasikan agar kondisi-kondisi tersebut tidak terlihat secara
jelas dari luar.
Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan
rutin tiap tahun, pemeriksaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi
penderita albinisme agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka
terkena kanker kulit, serta memberikan saran-saran pencegahannya.
Jika
Anda penderita albinisme, sebisa mungkin jangan melakukan aktivitas di
luar rumah ketika cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke luar,
selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri
dari paparan sinar matahari secara langsung.
Demikian informasi mengenai penyakit Albinisme yang meliputi Gejala Dan Penyebab Penyakit Albinisme dan cara pengobatannya. Semoga bermanfaat.
EmoticonEmoticon